AI揭示人类认知进化的基因突变，我们如何理解其对复杂脑部疾病的影响？
2024-10-20 10:00:03 发布
美国研究人员借助人工智能的力量，揭开了影响人类认知进化的关键基因组突变。这项在《科学进展》杂志上发表的研究，不仅为理解人类与黑猩猩分道扬镳后发生的1亿多个基因突变提供了新的视角，更为探索复杂脑部疾病的治疗开辟了新路径。
认知能力是人类区别于其他灵长类动物的显著特征。尽管人类基因组中只有2%的序列编码基因，转化为蛋白质，但非编码DNA的98%却隐藏着95%的疾病关联。美国国家医学图书馆和国家癌症研究所的科学家们通过创建AI模型，分析了人类大脑中基因调控的复杂性，识别了数千个可能影响大脑新皮质发育的突变。
这些非编码突变，特别是那些破坏大脑调节通路的，可能与自闭症等复杂大脑疾病有关。研究团队指出，非编码DNA中存在一些关键区域，它们对调节人类基因至关重要。虽然这些区域的突变大多数是无害的，但某些突变却可能对大脑功能产生负面影响，从而影响细胞活动。
这项基础研究不仅推动了我们对人类大脑复杂性的理解，还可能对人类健康产生深远影响。通过深入研究这些基因突变，我们正逐步揭开复杂疾病的神秘面纱，并为开发新的治疗策略奠定基础。