心力衰竭背后的遗传密码：如何个性化解读？
2024-10-20 10:00:03 发布
一项国际研究团队在《科学》杂志上发表的论文揭示了心力衰竭背后的遗传多样性。通过对健康与衰竭心脏细胞的首次全面单细胞分析，研究者们发现了心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制，这些机制是由患者个体携带的特定基因变异体所决定的。
由北美、欧洲和亚洲6个国家的53名科学家组成的团队，对细胞类型组成和基因激活谱进行了研究，发现它们会根据遗传变异而变化。研究团队专注于扩张型心肌病（DCM），这是最常见的心力衰竭形式，通常导致心脏移植。DCM涉及心室壁的扩张，尤其是左心室，心肌变弱，影响其泵血能力，最终导致心力衰竭。
通过对88万个单细胞中激活的基因进行深入分析，研究者们专注于不同基因突变对心脏功能的影响。这些突变发生在心脏中具有不同功能的蛋白质中，引发了不同的反应。研究人员不仅详细描述了每颗心脏中的突变，还将其与健康心脏及功能未知的心脏进行了比较，利用单细胞测序技术对心脏细胞类型和亚型进行了详尽分析。
研究结果表明，心肌病的不同遗传原因与细胞通信网络的特定异常有关，为疾病的特定机制提供了明确证据。研究团队还利用人工智能开发了一个模型，该模型能够根据细胞类型中的分子变化模式，高度可信地预测存在的基因突变，从而确认基因和细胞活化的差异与特定基因的致病变异紧密相关。这一发现为个性化医疗提供了新的视角，有助于更精确地诊断和治疗心力衰竭。