罕见基因突变背后的奇迹：一位西班牙女性如何战胜癌症？
2024-10-20 10:00:03 发布
西班牙一位36岁女性，曾与12种肿瘤抗争，其中5种为恶性，却奇迹般地完全康复。这一引人注目的案例，由西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的科学家们在《科学进展》杂志上发表的研究揭示了其背后的原因：她携带着一种前所未有的基因突变组合。
这位女性拥有两个MAD1L1基因突变的拷贝，这种基因编码的蛋白质对细胞分裂至关重要。通常，携带两个MAD1L1突变拷贝的小鼠会在子宫内死亡，但她却奇迹般地活到了成年。尽管如此，她一生中极易患肿瘤，首次被诊断出癌症时年仅两岁，最后一次诊断是在28岁。
研究还发现，她体内40%的血细胞存在染色体数量异常，这是癌症的典型标志。然而，她的免疫系统对这种基因不稳定性做出了强烈的炎症反应，这种反应可能帮助她抵抗肿瘤。自2014年切除最后一个肿瘤后，她再也没有复发。
CNIO的生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚指出，尽管基因突变使她频繁患癌，但她的免疫系统因此得到了极大的刺激，这反而帮助她更有效地识别和摧毁肿瘤细胞。她的基因缺陷最终成为了她的保护伞。研究团队希望进一步研究她的免疫防御系统，以探索是否能在其他癌症患者中找到类似的机制，从而开发出新的免疫疗法，增强患者的免疫反应，阻止肿瘤恶化。